近日,四川一胎儿在医院检出“嵌合体超雄综合征”,孕母因纠结胎儿去留而向网民征求意见,最终将胎儿引产。此事引发众多网友对于“超雄综合征”的关注。
究竟什么是超雄综合征?
“超雄患者”有何特征?
孕期查出“超雄宝宝”该怎么办?
多位医生科普如下——
超雄综合征超八成的患者
没有诊断出来
超雄综合征是一种染色体病,由于性染色体数目异常所致的综合征,又被称为47,XYY综合征,即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一条Y染色体。
问题发生在父亲精子形成时,第二次减数分裂精子细胞Y染色体不分离,若该精子与卵子结合,胚胎细胞便会有两条Y染色体。据统计,超雄综合征在男性新生婴儿中的发病率是1/500到1/1000。
广东省生殖医院优生遗传科
副主任医师李铭臻解释
超雄综合征发病率不低
但目前超八成的患者没有诊断出来
因为症状不明显、不典型
不进行染色体检查
都不知道自己是超雄综合征
超雄综合征的临床表现有:
(1) 外貌方面:身高常常能达到190cm,躯干与腿长度增加,肌张力低,动作不协调,面部不对称,耳长等;
(2) 行为和情绪问题:一些XYY患者可能出现行为和情绪问题,如遇事缺乏耐心,经受不住挫折,易激惹,甚至会出现某些冲动暴力行为,当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍;
(3) 学习交流方面问题:一些XYY患者可能在学习和认知方面存在一定的困难,如语言发音不准、词汇量较小、注意力缺陷、记忆力差、处理信息速度慢等。
胎儿检出超雄综合征 “恶魔基因”
无科学根据
需要强调的是
个体基因中含有XYY
不等于这个个体就一定智力低下
或者存在暴力倾向等精神疾病
只能说有这方面的倾向
关于“超雄综合征者容易犯罪”的研究是来自于上世纪面向美国监狱里罪犯的一项研究。这项研究认为监狱中罪犯的XYY核型比例偏高。
但实际上,这项研究至今还没有面向普通人群的XYY核型占比数据。因此“超雄综合征者容易犯罪”这一说法并不成立,这个说法对普通人群中的XYY核型个体也不公平。
普通人群中,也有XYY核型的个体没有任何异常表征,他们如果不去做基因检测,可能一辈子都不知道自己有这个染色体核型。
广东药科大学附属第一医院
妇产科主任骆婕科普:
很多犯罪都不是遗传作为决定因素
更多的可能是社会的环境因素
和教育问题
李铭臻医生介绍
以广东省生殖医院为例
在过去十年中的12000多例
存在生育问题的男性患者中
只有9例患者被查出是有XYY核型
这9个病例并没有暴力倾向
或者智力低下的表现
医生建议:
确诊之后是否要终止妊娠
要看家庭情况来决定
骆婕医生建议,孕妇在12到16周的时候做无创基因筛查,可以发现大部份染色体异常。在18到22周左右再做一个羊水穿刺就能诊断。确诊之后是否要终止妊娠,要看家庭情况来决定。
李铭臻医生表示,检测出宝宝是XYY的情况下,会告知孕妇夫妇情况,最终的决定权还是在孕妇夫妇身上。一般情况下,医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时,如唐氏综合征、重度地贫等,才会给予终止妊娠的建议。
广医三院胎儿医学中心(产前诊断科)副主任医师陈兢思介绍,超雄综合征其实是一种性染色体异常疾病,性染色体异常在生活中并不罕见,主要影响的是患者的生殖功能,目前的辅助生殖技术在这方面可以帮助他们。
而目前流传的超雄综合征可能带来的智力、情绪等方面的影响,她表示,家长对孩子智力异常的担忧可以理解,但具体会有多大的影响不是一概而论的,不同病例临床表现会存在不同,这种结果需要非常专业的解读,并不是“发现有染色体病就直接流掉以消除风险”这样简单的事。
“其实从基因来讲,没有完美的人,每个人都可能携带有异常基因”,她建议,如果公众遇到类似的情况,一定要找到真正专业的遗传咨询师进行分析解读,再决定胎儿的去和留。
如果宝宝出生了
才发现异常怎么办?
骆婕医生建议,如果这个宝宝已经出生了,如果发现他有一些行为的异常,可以通过早期激素的调整,或者通过教育让宝宝更好地融入社会,改善生活质量。
科学认识,理性对待!